EXP(L)ORARE 2019. Quando funziona per le rare funziona per tutto

RAZIONALE
Le malattie rare sono un punto di forza e non di debolezza per la comunità delle persone, per le organizzazioni sanitarie, per i protagonisti della politica. La consapevolezza della opportunità di azioni di sanità pubblica in tema di Malattie Rare (MR) si è sviluppata negli ultimi anni grazie ai dati provenienti in maniera omogenea da tutti i territori italiani attraverso i registri regionali MR Una opportunità determinata dal sistema sanitario universalistico quale è il Sistema Sanitario pubblico italiano. A fronte di circa 8.000 diverse entità nosologiche, dalle rilevazioni del 5° rapporto ‘’MonitoRare’; realizzato nel luglio 2019 da UNIAMO, Federazione Italiana che collega circa 110 Associazioni d’utenza per le MR, le persone che ne sono affette in Italia ammonterebbero a 309.000 circa. Il Sistema Informativo MR della Regione Puglia (SIMARRP) ne conta circa 20.000. Le MR possono presentarsi fin dalla nascita o, come accade in oltre il 50% dei casi, manifestarsi in età adulta. Esse sono causa dei 2 / 3 della mortalità infantile e di metà di quella al di sotto dei 18 anni, e in termini di anni di vita perduti sono al terzo posto (4,6%) dopo l’infarto del miocardio (8, 6%) e gli incidenti stradali (5, 7% ), e prima delle malattie infettive (1,2% ). Nonostante questi dati impressionanti di mortalità, è nel lungo decorso delle MR, e nella spesso gravissima disabilità e lunga fase di dipendenza assoluta e terminalità che esse determinano, che si esprime il massimo del danno da esse generato. Programmi di riabilitazione intensiva ed estensiva necessari in oltre il 40% dei malati. Tale percentuale può arrivare anche nell’80% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Circa il 10% degli affetti da MR presentano una lunga fase terminale che richiede specifiche cure palliative. Le MR richiedono anche interventi ad alto impatto tecnologico con modelli organizzativi avanzati che spesso inducono le famiglie a lunghi e ripetuti viaggi verso Centri di competenza molto lontani. Esse causano tra l’altro l’8% dei trapianti di fegato e il 18% di quelli multiorgano, quasi l’80% degli interventi di cardiochirurgia pediatrica e il 40% di quelli neurochirurgici e maxillofacciali integrati. Ne deriva che le reti MR sono Reti interregionali, internazionali e multidimensionali e i professionisti che intercettano il malato nel suo percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) sono indotti alla condivisione di nuove conoscenze e all’innovazione. Diagnosi precoce, definizione di nuovi livelli essenziali di assistenza per questi malati, innovazione di modelli organizzativi che favoriscano la comunicazione tra gli attori coinvolti nella cura, l’empowerment l’accessibilità a trials clinici internazionali, l’accessibilità ai nuovi farmaci sono i temi in discussione. Diagnosi ancora tardive, bisogni socio sanitari, diritti alla cura e al lavoro e applicazione della legge 112/16 del ‘’Durante e Dopo di noi’; isolamento, discriminazione, povertà, monitoraggio delle azioni intraprese sono i temi a cui la politica è chiamata a rispondere. In gioco la riqualificazione del sistema sperimentato in un ambito di riconosciuta alta complessità. Una riqualificazione a garanzia dell’equità ed incentrata, pur in tempi di magra, su motivazioni di ordine etico, a sostegno del malato e della sua famiglia. Giovanni Gorgoni Direttore Generale AReSS Puglia.