“WANDER” Format TV d’informazione Scientifica (Terza puntata 2024)

Nella terza puntata del 2024 del nostro programma televisivo dedicato all’informazione scientifica, “WANDER”, proseguiamo nell’esplorazione del mondo delle malattie rare con il contributo prezioso della Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico, responsabile del Coordinamento delle malattie rare della Regione Puglia. Il cuore di questa terza puntata del 2024 è stato il convegno che si è tenuto il 26 febbraio in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, nella sala consiliare della Città Metropolitana di Bari, con il titolo “Il Governo biomedico italiano dedicato alla cura: l’impatto tra rischio e responsabilità”. Tra gli illustri ospiti, abbiamo ascoltato le parole della Prof.ssa Paola Facchin, Responsabile del Coordinamento regionale malattie rare in Veneto, e del Prof. Giancarlo Logroscino, Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, specializzato nella diagnosi delle malattie correlate all’invecchiamento cerebrale e alla degenerazione del sistema nervoso centrale e periferico. La Prof.ssa Facchin ha sottolineato l’importanza del contesto normativo italiano, delineando le sfide nella traduzione delle norme sulla carta nella vita quotidiana. Ha evidenziato la complessità dell’implementazione nonostante l’abilità nel redigere e applicare le norme, sottolineando la necessità di un approccio congiunto tra coordinatori delle reti per le malattie rare e rappresentanti delle Regioni. Il Prof. Giancarlo Logroscino, ha condiviso le ultime novità sulla sperimentazione di fase due B per la demenza fronto-temporale, focalizzandosi sui portatori della mutazione rara del gene della progranulina. Ha evidenziato la rarità della malattia, con 120/150 casi annui e solo il 3-5% dei portatori della mutazione in Puglia. La sperimentazione, condotta in soli 40 centri nel mondo, mira a modificare la proteina anomala, offrendo prospettive innovative per fermare la progressione della malattia. Giovedì 22 febbraio, ha dichiarato infine il Prof. Logroscino, l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha approvato un nuovo farmaco, il Tofersen, per la terapia della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questo farmaco sarà utilizzato dai portatori di una particolare mutazione, la SOD1, che rappresentano una piccola percentuale di tutti i pazienti affetti da SLA, una malattia già di per sé considerata rara. Questo primo passo rappresenta un segnale di speranza. Abbiamo inoltre integrato gli interventi del Presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, e le interviste al Direttore Generale dell’ARESS Puglia, Dott. Giovanni Migliore, e al Dott. Ettore Attolini, Direttore Area Programmazione Sanitaria ARESS Puglia. Queste figure hanno arricchito la discussione, offrendo prospettive istituzionali e contribuendo a evidenziare l’importanza di un impegno coordinato e finanziamenti mirati per affrontare le sfide legate alle malattie rare nella regione.

Direttore Web TV Puglia