Puglia, Amati: “Grazie allo screening neonatale, salvata un’altra vita dalla SMA”
Screening neonatale SMA: individuato in Puglia l’undicesimo caso grazie al test obbligatorio
In Puglia è stato individuato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) attraverso lo screening neonatale obbligatorio, operativo dal dicembre 2021. Lo comunica l’assessore regionale alla Sanità Fabiano Amati, che sottolinea come, a oggi, siano stati sottoposti al test oltre 89.000 neonati, con un solo rifiuto registrato.
Lo screening precoce, introdotto su impulso della Regione Puglia, si conferma strumento essenziale per individuare tempestivamente la patologia e avviare le cure prima della manifestazione dei sintomi, riducendo il rischio di danni neurologici irreversibili e di mortalità. Amati precisa che, dalla partenza del programma, non sono emersi in Puglia casi di SMA sfuggiti alla diagnosi e non si sono verificati episodi di migrazione sanitaria verso altre regioni per il trattamento della malattia.
L’ultimo caso diagnosticato, risalente al 23 aprile scorso, riguarda una forma di SMA di tipo 1A. Il bambino ha già avviato la terapia di supporto ed è prevista, in tempi brevi, la somministrazione della terapia genica. Il percorso assistenziale si è svolto presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” e presso il reparto di Neurologia pediatrica del Policlinico “Giovanni XXIII” di Bari.
L’assessore ha inoltre illustrato l’elenco dei casi diagnosticati e trattati dal 2022 a oggi, evidenziando che la maggior parte dei bambini ha risposto positivamente alle terapie, registrando significativi progressi nello sviluppo motorio.
La Regione Puglia, attraverso la rete ospedaliera dedicata e le procedure di presa in carico immediata, conferma il proprio impegno nel garantire interventi tempestivi e accessibili per le malattie rare, contribuendo a migliorare sensibilmente la qualità di vita dei piccoli pazienti.
Redazione Web TV Puglia
